¿QUE ES?:

 Fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

El proyecto, dotado con 90.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2001 (anunciado conjuntamente por el ex-presidente Bill Clinton y el ex-primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2001), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda y Gran Bretaña.

El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 gene distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.

Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genómica, pero no tendría por qué ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en sí, es inofensivo.

HISTORIA
Los primeros pasos del Proyecto Genoma Humano se dieron en EE.UU, donde se ha organizado el programa mejor financiado y coordinado. Por esta razón, conviene describir -con cierto detalle- la génesis del Proyecto Genoma Humano en ese país.

En 1984, el biólogo molecular Robert Sinsheimer planteó la idea de fundar un Instituto para Secuenciar el Genoma Humano en la Universidad de California en Santa Cruz, de la que era rector.

Tendría que ser un proyecto de prestigio, y la idea había surgido a raíz de un proyecto multimillonario para construir un telescopio astronómico. En 1984, la Universidad de California había recibido 36 millones de dólares para construir un telescopio de 10 metros en el observatorio de Lick. No era éste el único proyecto de "ciencia grande" que se consideraba en aquellos momentos. Los físicos que estudiaban los componentes fundamentales de la materia -las partículas elementales- estaban emprendiendo una campaña para obtener fondos con los que construir un gigantesco acelerador de partículas, el túnel de colisión SSC, cuyo coste se calculaba en miles de millones de dólares

Muchos estados y universidades competían en miles de millones de dólares por atraer a su terreno tan lucrativo proyecto, y el profesor Sinsheimer era miembro del equipo californiano.

OBJETIVOS:

-Identificacion de los genes en el genoma humano.

-Determinacion de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano.

-Mantenimiento a resguardo de la informacion anterior creando bases de datos de acceso publico.

-Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el analisis de datos.

-Transferencia de tecnologia relacionada con el tema al sector privado.

-Supervision de los temas eticos, legales y sociales derivados del proyecto.

METODOS DE ESTUDIO:

Existen dos técnicas de cartografía genética principales: el ligamiento o cartografía genética, que intenta averiguar el orden de los genes; y la cartografía física, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma. Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que son características moleculares o físicas que se heredan, y son detectables y distintas para cada individuo.

Thomas Hunt Morgan desarrolló en la década de 1900 la cartografía mediante ligamiento al estudiar la frecuencia con la que ciertas características se heredaban unidas en moscas de la fruta. Así llegó a la conclusión de que algunos genes debían estar ligados en los cromosomas. Los mapas de ligamiento humano se han creado estudiando pautas de herencia de familias muy extensas y con varias generaciones conocidas. Aunque al principio se limitaban a los rasgos físicos heredables, fácilmente reconocibles, actualmente hay técnicas más elaboradas que permiten crear mapas de ligamiento comparando la posición de genes diana en comparación con el orden de los marcadores genéticos o de partes conocidas del ADN.

En el Proyecto Genoma Humano se utilizó un método de secuenciación desarrollado por Frederick Sanger, bioquímico británico y dos veces premio Nobel. Este método replica piezas específicas de ADN y las modifica de modo que acaben en una forma fluorescente